婚检 地中海贫血症「地中海贫血婚检千万别漏了这一项」

地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病，需要及早发现和治疗。本期节目，带大家了解这种疾病，为预防和治疗提供一些帮助。

上线大医生：郑浩

福建医科大学附属协和医院

儿童血液科 副主任医师

本期话题：什么是地中海贫血

地中海贫血

地中海贫血（简称地贫），又称为珠蛋白生成障碍性贫血，是常见的常染色体隐性遗传病，全球约有1%-5%的人口为地贫基因携带者。

地贫可造成血红蛋白的组分改变，产生无效红细胞，导致慢性溶血性贫血。

有哪些类型

静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫

统称为地贫基因携带者，其生长发育、智力和寿命基本都不受影响，通常只在地贫筛查或家系调查时才被发现。

静止型或轻型地贫

无贫血或仅有轻度贫血症状，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗。

中间型地贫

临床表现个体差异较大，贫血程度不一，多表现为中度贫血、疲乏无力、肝脾轻度或中度肿大、可有黄疸及不同程度骨骼改变，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型地贫：包括重型α地贫和重型β地贫

1、重型α地贫又称巴氏水肿胎，胎儿重度贫血、全身水肿、肝脾肿大，常于孕晚期胎死宫内或出生后数小时内死亡。

2、重型β地贫通常在出生后3至6个月开始出现症状，多表现为重度贫血、面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良。具有典型的地贫特殊面容：头颅变大、额部隆起、颧骨突出、鼻梁塌陷、眼距增宽等，如不进行规范性输血和排铁治疗，多在未成年前死亡。

虽然轻型地贫患者无明显症状，但也不可掉以轻心。

因为若夫妇双方都携带地贫基因，会有1/4的概率生出重度贫血患儿或巴氏水肿等发育异常胎儿。因此，有阳性家族史的育龄人群或患者应进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生。

若产检发现腹中胎儿有地中海贫血，应尽早向医生咨询，进行医学干预。

目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。造血干细胞移植是目前可能治愈重型B地贫的方法。

在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿出生，是防控地贫的最有效措施。

越早完成筛查越好。如筛查阳性，建议在孕 18 周前完成夫妻双方的地中海贫血基因诊断。

单项检查的费用均为几十元左右，总体而言，地中海贫血筛查不贵。

大医生说健康

如何预防地中海贫血？

免 责 声 明

本文旨在健康科普，帮助大家了解疾病以及用药，科普内容不能代替医生诊治意见，仅供参考，如有相关健康问题，请及时咨询医生。

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郑 浩