进行产前诊断「做好产前诊断不仅预防胎儿水肿多种疾病也能被及时处理」

胎儿水肿，对于大多数女性来说是一个陌生的词汇，这一类疾病临床发病率不高，但却可以威胁到母儿安危。日前，在南方医科大学珠江医院《第三届再生育-孕前、孕期及产前问题研讨班》上，妇产科副主任潘石蕾表示，产前诊断是预防胎儿水肿的重要手段！

胎儿水肿到底是怎么回事？潘石蕾主任介绍，胎儿水肿是指胎儿软组织水肿及体腔积液，超声表现为2处及2处以上的胎儿体腔异常积液，包括胸腔积液、腹腔积液、心包积液及皮肤水肿（皮肤厚度>5mm）；临床常用的超声辅助指标还有胎盘增厚（孕中期胎盘厚度≥4cm）和羊水过多。

胎儿水肿可分为免疫性水肿和非免疫性水肿。免疫性水肿通常是指由于母胎血型不合引起的胎儿水肿，母体对来自其配偶的抗原发生同种异体免疫反应，从而产生抗体，该抗体又通过胎盘传递给胎儿，使胎儿发生溶血、水肿甚至宫内死亡，其中Rh血型不合最为常见。非免疫性胎儿水肿临床相对常见，占胎儿水肿的90%以上，是指排除免疫性水肿之后，由其他原因引起的胎儿水肿。潘石蕾主任建议，发现胎儿水肿时，应行孕妇血型和血型抗体检查，排除免疫性水肿。

不少准妈妈疑惑，为什么会出现胎儿水肿呢？具体原因纷繁复杂。潘石蕾主任解释，非免疫性胎儿水肿常见的病因有：胎儿心血管系统异常（约占20%）；胎儿染色体异常（约占13%）；胎儿先天性感染（约占5%~10%，如TROCH、梅毒、细小病毒B19感染等）；胎儿血液系统异常（如我国两广地区常见的重型α-地贫）；胎儿心血管系统以外的结构异常（尤其是胸廓异常）；其余还包括胎盘异常以及遗传代谢性疾病、胎儿肿瘤、胎盘与脐带病变、先天性代谢缺陷及其他遗传因素等。

非免疫性胎儿水肿虽总体发生率不高，却不容小觑，它可能导致羊水过多、巨大胎儿、妊娠期高血压疾病、母体严重贫血、产后出血、早产、产伤、胎盘残留或胎盘娩出困难等严重的母儿并发症。对于非免疫性胎儿水肿的预防，潘石蕾主任认为，产前诊断是预防胎儿水肿的重要手段。当然，定期产检，定期的产科超声筛查，同样有助于尽早发现胎儿水肿，以便于尽早开展临床干预。

超声筛查是胎儿水肿的首选检查手段。孕早期（妊娠11-13周）是一个非常重要的时间段，该时期可通过超声筛查胎儿颈项透明层厚度（NT），协助判断是否有发生胎儿水肿的可能。因此，临床建议，对于孕早期超声筛查NT准妈妈们应予以重视。

从优生优育的角度来看，潘石蕾主任说，产前诊断可以协助评估是否存在胎儿水肿，并筛查出可能存在的结构畸形。特别是有胎儿水肿家族史的患者，更应该行产前诊断。一旦发现胎儿水肿，应详细收集病史，特别是种族背景、家族遗传疾病史、有无近亲结婚、近期母体有无感染或药物治疗情况、不良孕产史等。

而针对胎儿水肿的治疗，潘石蕾主任表示，关键在于评估病情，取决于胎儿水肿发生的具体病因及发生孕周，对部分病因明确的水肿胎儿进行相应的宫内干预。“如果只是贫血所致，通过宫内输血治疗可帮助缓解，但是临床所见的胎儿水肿，往往已经到了中末期，胎儿预后大多数不良，这种情况只能建议终止妊娠。”

另外，潘石蕾主任提醒，对所有合并水肿胎儿的孕妇均应注意母体并发症的监测，警惕镜像综合征的发生。“镜像综合征发病孕周为19-34周，常常发生于胎儿水肿保守治疗的过程中。它是以胎儿、胎盘严重水肿，相继出现母体水肿，并进行性加重，同时出现类似重度子痫前期临床表现为特征的疾病。”当出现镜像综合征后，如无有效缓解胎儿水肿的措施，建议尽快终止妊娠。

随着全面生育二孩政策的出台，越来越多高龄孕产妇出现，潘石蕾教授提醒，35岁对于女性生育力而言是一道坎，超过35岁的孕妇是妊娠期高血压疾病、妊娠期糖尿病、甲状腺功能异常等疾病的高危人群，产前检查必不可少。

对于已经孕育了第一胎的妈妈群体，觉得第一胎宝宝身体健康，直接就忽略第二胎的检查，其实人的身体处于变化状态，发生轻度异常时往往没有察觉，顺利生育第一胎，不代表第二胎也健康，第一胎没有遗传某种疾病，不代表第二胎也是如此。及时做好产前诊断，可以有效降低缺陷儿的发生率。所以，生二胎也不能忽视孕前检查和产前检查。

1、孕前调整机体状态，做完善的孕前检查。对于“两广”（广东、广西省）、海南地区的准爸妈而言，地中海贫血筛查必不可少；

2、孕期定期产检，了解孕妇的健康和胎儿的生长情况。如果已经达到高危妊娠的标准，产检则需要更仔细和频密；

3、均衡饮食，做好体重管理。部分准妈妈第一胎时会特别注意，但是到了第二胎就会比较放松，饮食过量，而且不爱运动，加上随着年龄增长，本身代谢水平下降，很容易出现孕期肥胖。“孕妇肥胖可导致妊娠期糖尿病、妊娠期高血压疾病和早产等发生率明显增加。”潘主任建议，孕期饮食要适量吃，而不是放肆吃；保持正常而适量的运动。

4、第二胎分娩方式要根据自身具体情况而定，最好是由产科医生进行评估。如果第一胎是剖宫产，本次妊娠子宫恢复良好、胎儿体重控制好，既往剖宫产的因素不再存在，孕妇第二次妊娠还是有阴道分娩的机会。

本文指导医生：

潘石蕾，南方医科大学珠江医院 妇产科 副教授 副主任医师