北京基因组所合作揭示影响人类眉毛颜色的基因

3月15日，中国科学院北京基因组研究所的研究人员与来自荷兰、澳大利亚、英国和美国的多个课题组合作，在Journal of Investigative Dermatology 杂志在线发表了题为Genome-wide association studies identify multiple genetic loci influencing eyebrow color variation in Europeans 的研究论文，通过分析近万例白人基因组上数百万个遗传因子，确定了9个影响眉毛颜色形成的基因，首次揭开了人类眉毛颜色的秘密。

眉毛颜色是人类重要的色素特征之一，其与头发颜色有较强的相关性，但同时也存在明显的表型差异。例如，在欧洲人群中，如一个人的头发颜色是深色的，那他的眉毛颜色通常也是深色的，但这也并不完全一致，比如很多棕头发人的眉毛颜色却是黑色。在此研究中发现的9个基因中，其中8个基因同时影响眉毛和头发的颜色，如MC1R基因突变会同时导致金色眉毛和红色头发。而研究新发现的一个基因C10orf11仅影响眉毛颜色的变化。这些色素基因对两种表型的效应差异，最终导致了眉毛颜色和头发颜色的表型差异。

人类色素表型具有高度的遗传性，深入理解这些表型的遗传基础有多方面意义与实用价值。首先，黑色素有防止紫外线伤害的功能，而黑色素生成相关基因异常可导致很多相关疾病，如一些罕见的功能性突变会导致白化病，一些调控基因表达的常见变异也会增加黑色素瘤等皮肤癌症的风险。深入理解色素生成的遗传基础对这些疾病的防治有重要的指导价值。

此外，色素表型的遗传学研究对理解人类进化方向也有重要意义。在人类走出非洲迁移到世界各地的过程中，为了适应不同的生存环境，色素基因在不同人种内的变异与进化，最终导致人种间存着显著的分化特征。例如，欧洲人群、东亚人群、非洲人群的皮肤颜色渐次变深，正是为了适应不同强度紫外线水平而在基因水平进化出的一种生物机制。

该研究的通讯作者刘凡指出，从DNA的信息推断个体色素表型信息在新兴的法医学分子表型刻画领域有重要的实际应用价值。利用该课题的发现，可以更准确地从DNA推断个体头发、眼睛、皮肤、眉毛颜色等色素表型相关信息，这对完善人类外貌表型分子刻画系统有重要意义。

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为什么外国人的眉毛又黑又浓

通过DNA就能知道一个没见过的人的眉毛颜色！人类眉毛颜色是一种高度遗传的表型。作为人类最明显的外部可见特征之一，眉毛颜色在不同的大陆之间表现出了显著的多样性。来自中国科学院北京基因组研究所等单位的国内外研究人员，合作一项基于近万人样本的影响欧洲人眉毛颜色变化的全基因组关联研究。相关研究成果在线发表于3月15日的《实验皮肤病学杂志》上。研究通过分析近万例白人基因组上数百万个遗传因子，确定了9个影响眉毛颜色形成的基因，首次揭开了人类眉毛颜色的秘密。
眉毛颜色是人类重要的色素特征之一，其与头发颜色有较强的相关性，但同时也存在明显的表型差异。例如，在欧洲人群中，如一个人的头发颜色是深色的，那他的眉毛颜色通常也是深色的，但这也并不完全一致，比如很多棕头发人的眉毛颜色却是黑色。在此研究中发现的9个基因中，其中8个基因同时影响眉毛和头发的颜色，如MC1R基因突变会同时导致金色眉毛和红色头发。而研究新发现的一个基因，C10orf11，仅影响眉毛颜色的变化。这些色素基因对两种表型的效应差异，最终导致了眉毛颜色和头发颜色的表型差异。
此研究的通讯作者、中国科学院北京基因组研究所研究员刘凡指出，人类色素表型具有高度的遗传性，深入理解这些表型的遗传基础有多方面意义与实用价值。首先，黑色素有防止紫外线伤害的功能，而黑色素生成相关基因异常可导致很多相关疾病，如一些罕见的功能性突变会导致白化病，一些调控基因表达的常见变异也会增加黑色素瘤等皮肤癌症的风险。深入理解色素生成的遗传基础对这些疾病的防治有重要的指导价值。
此外，色素表型的遗传学研究对理解人类进化方向也有重要意义。“在人类走出非洲迁移到世界各地的过程中，为了适应不同的生存环境，色素基因在不同人种内的变异与进化，最终导致人种间存着显著的分化特征。”刘凡说，例如，欧洲人群、东亚人群、非洲人群的皮肤颜色渐次变深，正是为了适应不同强度紫外线水平而在基因水平进化出的一种生物机制。
最后，从DNA的信息推断个体色素表型信息在新兴的法医学分子表型刻画领域有重要的实际应用价值。刘凡研究员表示，分子表型刻画的目标是利用犯罪现场或灾难现场的DNA推断检材供体的个人信息及外貌特征，从而达到缩小排查范围的目的。利用本课题的发现，我们可以更准确的从DNA推断个体头发、眼睛、皮肤、眉毛颜色等色素表型相关信息，这对完善人类外貌表型分子刻画系统有重要意义。

超100个基因在“操纵”人类头发颜色，都是些什么基因？

从中国科学院北京基因组研究所等几个国家的科研机构获悉，科学家们发现了100多个影响人类发色的新基因，打破了以往认为人类发色主要由几个已知基因组成的思想，有助于通过DNA准确预测未知的发色罪犯。这些发现最近发表在国际期刊《自然遗传学》上。

研究人员称，这项研究由中国科学院北京基因组研究所、伦敦国王学院、荷兰伊拉斯谟大学和其他国家的研究人员共同开展，是一项基于多种族大样本的人类头发颜色基因组研究。在该项目中，科学家们结合问卷调查和专家评估，准确量化了近30万人的头发颜色状况，并分析了800多万个基因位点和头发颜色之间的关系。

该研究发现了100多个与头发颜色显著相关的新基因位点。此前，研究人员认为人类头发的颜色主要由一些已知的基因决定，该研究的共同作者、中国科学院北京基因组研究所的刘凡说。根据这项研究，除了已知的基因外，头发颜色还受到100多个新发现的基因位点的影响。“这使得人们对这种表型的遗传结构和机制有了新的认识。”

近年来，分子表型鉴定技术在法医学中得到了迅速发展。记者了解到，这一发现进一步揭示了人类色素表型表达变异的分子基础。基于新发现的基因座预测人类发色具有较高的准确性，有利于指导后续人类复杂表型遗传学的研究，并为实现更精确的法医DNA表型鉴定提供了可能性。

“随着我们对人类表型的遗传因素的了解，预计DNA信息在未来可以完全用来描述人类的表型。该研究将有助于提高人类外貌的分子表型表征水平，促进分子表型表征的发展。