过去误诊漏诊严重患者往往求治无门这种罕见病现在有了成熟诊治方案

光明日报记者田雅婷光明日报通讯员张厚地戴欣

秋冬季是心脑血管疾病的高发季，除了卒中、脑出血外，一种高发的脑血管疾病也很危险，它叫烟雾病。该病轻则使患者失去记忆、丧失意识，重则偏瘫甚至致命。由于其临床症状复杂多样，极易被误诊漏诊。

据了解，烟雾病是一种慢性进展性脑血管病，是儿童最常见的脑血管病，也是引起成人脑卒中的重要原因。该病的发病年龄有两个高峰：一个是10岁左右的孩童期；一个是30-40岁的壮年期。对很多人来说，烟雾病非常陌生，甚至一些医生也对其知之甚少。据了解，该病是因为颅内血管造影时，大脑里会出现异常密集成堆的小血管影，形态如同烟囱里冒出的袅袅炊烟，因此被称为烟雾病。

“过去认为，烟雾病是罕见病，且无法治疗。”解放军总医院神经外科医学部主任医师段炼介绍，该病最早在日本被发现，后来研究证实，患者主要以亚洲地区黄种人居多，日本、中国、韩国都是烟雾病的高发区。

20年前的一场手术，改变了我国烟雾病诊治的现状。

2002年，当时38岁的陈美清突发“怪病”，半身瘫痪、偏盲，后来连字也不认识了。当时人们对烟雾病知之甚少，陈美清辗转于北京、上海等地四处求医却屡屡失望。偶然间，他在网上看到了段炼关于烟雾病的讲座，于是带着希望来到了原解放军第三零七医院（现解放军总医院第五医学中心）。在这里，陈美清被确诊为烟雾病，段炼为他成功实施了血管重建手术。术后第二天，陈美清惊喜地发现，自己能认识并读出报纸上的字了，而且说话、记忆功能也在逐渐恢复，他又能像正常人一样工作生活了。更让他开心的是，这20年，陈美清的烟雾病再没有发作。

“2002年刚开始接诊烟雾病时，国内烟雾病从发病到确诊需要3—8年时间。患烟雾病的孩子中，3/4的人得病三四年后，智力低于同龄人；而成年人如果发病，后果更严重。根据缺血部位不同，相应的大脑功能会发生变化，而脑梗塞对成年人来说是不可逆的，因烟雾病造成的脑梗塞、脑出血，会令患者社会行为能力和社会认知能力退化，甚至会造成抑郁等精神疾病。”段炼说，如果能早诊断早治疗，80%的病人在成功治疗后可恢复正常工作。

如何诊断这种“罕见病”呢？“头痛是烟雾病比较常见的症状，但并不是头痛就是烟雾病，还要通过进一步检查才能确诊。”段炼介绍，临床可通过无创性血管检查，如经颅超声多普勒（TCD）、磁共振血管成像（MRA）等综合判断脑血管形态和脑血流储备能力。医生也会通过患者的临床症状和检查结果，综合判断缺血状态。烟雾病确诊的金标准是脑血管造影。

虽然烟雾病目前没有明确有效的药物可以治疗，但可以采用外科手术办法来改善患者生活质量。“血液从心脏左右的颈动脉、椎动脉流向颅底，会合成一个环岛叫基底动脉环，而烟雾病的发病位置就在环岛，即基底动脉环的血管发生了堵塞。因为环岛本身的血管出了问题，无法疏通，外科用的办法就是通过手术打开肌肉、颅骨、脑膜，将颅外的血管接进去，越过环岛，建立了一座‘高架桥’来疏通，这叫作脑血管搭桥。”段炼告诉记者，如果搭桥成功，尽管大脑环岛部位依然堵塞不通畅，但搭桥进去的血管能供应血流，这种情况下，虽然手术没有涉及病变部位，但病人的临床症状和生存质量都能得到改善。

前不久，由北京神经科学学会主办、解放军总医院神经外科医学部派驻第五医学中心神经外科承办的“驱烟散雾万例新生”科普公益大讲堂举办。据介绍，该院已累计开展上万例血管重建手术，越来越多的烟雾病患者正像正常人一样学习、工作，享受幸福生活。20年间，该院团队完成了首个中国烟雾病大样本量临床特征分析、首个中国烟雾病分子流行病学研究、首个中国烟雾病全基因扫描组研究，建立了新的烟雾病临床分级标准，牵头制定了《烟雾病治疗中国专家共识》。

“无论对患者还是医生来说，烟雾病的病因和发病机制仍不清楚，犹如一团迷雾。我们所有的研究和努力都是为了驱散烟雾，让患者获得新生。”段炼表示，经过几十年国内外同行的共同努力，虽然对烟雾病的认识和诊疗有了长足进步，但对其发病原因、发病机制以及长期预后还没有彻底阐明，全球范围内暂无规范统一的治疗原则。

“下一步，我们将围绕烟雾病的发病机制和个体化的综合治疗策略，开展一系列基础和临床研究，争取早日攻克这一难题。”段炼说。

《光明日报》（ 2022年11月05日12版）

来源： 光明网-《光明日报》

医院的误诊有多可怕？误诊了应该怎么办？

我有一个同学的妈妈，60多岁的时候，刚开始就是有点咳嗽，也没有当回事，可吃了很多消炎药也不见效。后面咳嗽的越来越厉害，竟然咳岀血来了。

就去了医院检查，做了X光片，发现肺上有一个小阴影，医生说可能是肺癌，建议去大医院看看。我同学自己就带她妈妈去了省城的医院，又拍了片子，医生也说是肺癌，说是回家想吃点啥就吃点啥吧！意思就是说也不用治了。

我同学还是不相信，又带她妈妈去了天津的医院做的检查，结果肺上长的就是一个息肉，做了活检是良性的，也没做手术。可她妈妈为什么老是咳嗽还咳岀血来了呢？医生说是咳嗽的厉害了，引起的支气管扩张，血管破裂引起，挂了几天点滴，输了点消炎药就回来了。

到现在她妈妈都八十四岁了，还能骑着三轮车到处跑呢！所以才会有人说，仪器设备都是一样的，可看病还是要去大医院看，因为大医院的医生经验丰富。

非常可怕，耽误治疗时间，直接威胁生命。

我同学的丈夫因为声音嘶哑，一直按咽炎治疗，后来确诊是鼻咽癌晚期。虽然给予各种治疗，不到一年时间，还是离开人世，同学陷入无限悲伤之中，非常后悔选择的医院。

实际上，每一种疾病都有其误诊率和漏诊率。如果您在治疗疾病过程中，发现病状不减轻或者患者更加不舒服，不妨自己多找该疾病诊疗的权威医院去咨询一下。如果确有疑问，直接多找几家诊治，寻找最可靠的医院治疗。

如果已经误诊，已经造成不可挽回的结果，那就启动法律程序。

误诊这个事情在一些小医院常有发生，医生医术不精、设备陈旧失灵、诊治过程不严谨等等，都可能造成误诊！误诊这事情可大可小，有时候纠正了就没事了，但有时候可以把一个家庭搞散，甚至会害死人的！

去年疫情刚过去，五岁的女儿感冒了，半个月了一直反复不好，想去医院看老婆又担心人多不安全，县城里有个诊所名气很大，坐诊大夫据说是医学院的高材生，特别擅长儿科和妇科，小地方这种口碑传的是很快的，经常有临县甚至市里的人带孩子回来看病，反正人家那里经常是人头窜动生意特别好！

我们当时就决定去诊所给孩子开点药，让大夫给瞧瞧。去了以后看到那大夫，确实很年轻，孩子说肚子不舒服医生说摸一下，摸了以后表情严肃给我们说：你家孩子是佝偻病啊，肋骨这么高，赶紧给孩子回去补钙补Ad，实在不行要输钙！老婆当时慌了直接哭了！我们以前只听过这个病名称，但没想到自己孩子会得！我也有点懵！

回家后我赶紧上网查，发现网上说的佝偻病发病是在三岁之前，可我家孩子已经5岁了，而且佝偻病有三大特征：肋骨高、X腿或者O腿、头大！但是我看我孩子，并没有这些特征，除了肋骨摸起来好像有点高，我当时心里想孩子是不是属于轻微症状，可老婆不这么想，回去哭着跟我吵，说孩子生下来过敏体质喝的氨基酸奶粉没营养，把孩子耽搁了！我俩一合计，孩子一直抵抗力差容易感冒，肯定就是这问题，老婆特别自责一直哭，说我们俩害了孩子！

那段时间不方便出远门，也没去大医院系统的查一下，隔了几个月后，我们带着孩子去了市里的儿童医院，特意挂了一个专家号，内心忐忑不安的进去了，我说了一下情况，那老大夫看了一眼孩子，手在外面按了一下，谁给你说的孩子佝偻病？问他会不会看病？啥事都没有跑医院折腾啥？

老婆不敢相信的看着大夫，说您能帮我仔细看一下吗？大夫还是那不冷不热的态度：瘦一点的孩子肋骨摸起来都是这样，长长就好了，你孩子这没有任何问题！而且乱七八糟啥也不用补，回去吧！

那时候我俩真的高兴的要蹦起来了，长出了一口气，孩子的 健康 是我们家所有快乐的源泉，听到孩子没事，真的比中五百万还开心！

这一次的误诊，让我认识到，孩子身体有问题，一定要及时的去大医院就诊，千万别信那些小诊所，当然并不是说那些医生都不行，只是医院设备精良而且大夫都是专科，孩子能得到更好的诊治！不会耽误病情，大人也会放心！

我堂哥和嫂子是媒人介绍认识的，谈了不到一年就结婚了，婚后两年多了一直没孩子，为此嫂子一直在到处求医，各种偏方或者民间医生，还有大医院都跑过了，查出的结果是输卵管轻微堵塞，不影响怀孕！可是看着一直没动静，她又去找一些民间的偏方！

堂哥是煤矿开车的，他一直觉得怀不上就是媳妇的问题，直到有一次听同事聊天，说现在男人不孕不育的特别多，而且讲了很多身边的例子，堂哥有点动摇了，下决心抽空悄悄去医院看看！

县城到处都是熟人，自然不能去，这种事情怎么敢让别人知道，所以他悄悄的去了市里大医院，而且还用了一个假名字，这样就不怕熟人知道啦！

下午的取报告的时间到了，堂哥拿到结果有点看不懂，他去问医生，医生告诉他：你这是死精症，医学上来说是很难生育的，治愈率很低！堂哥愣住了，原来不是老婆的问题，真的是自己的问题！他万念俱灰的回到了到位，家也不想回去了，他感觉没法面对老婆！

过了有个半拉月吧，嫂子有一天突然打电话给堂哥，她语气激动叫堂哥往回走，说有好消息告诉他，堂哥心想除了孩子的事，那还有什么好消息，自己这辈子都等不到好消息了！不过架不住嫂子叫，他回家了！

当嫂子告诉堂哥她怀孕了以后，堂哥蒙住了，绝望、屈辱、愤怒！他感觉自己男人的尊严被狠狠地践踏了！但是当时碍于老人在家他没发作，只是阴阳怪气的应付着，嫂子觉得很奇怪，明明俩人都特别渴望要小孩，为何老公看起来不高兴，说话还阴阳怪气的责备她！老人当时也不知道什么情况，就骂了儿子几句，堂哥直接摔了饭碗出了门！

他心想老婆前段时间说回娘家，自己本来要送，可老婆说不需要她一个人可以，肯定是那次去约会了，他越想越气，回家后质问嫂子，嫂子当时就气晕了！无论怎么解释堂哥就是不听！他说了一句离婚后就走了！

嫂子是个要强的人，她怎么可能受的了这种冤枉，而且这传出去以后怎么活，家里人怎么活，所以她必须把这事情搞清楚！

她联系堂哥同事打听到去过市里医院，她去找了堂哥，堂哥告诉了他一个人去检查的事，嫂子心想这绝对不可能，一定是哪里弄错了，肚子里孩子难道是假的吗？她以死相逼要带堂哥去那医院再做一次检查，堂哥怕出事就答应了，结果去查了以后，啥事都没有！嫂子听到这结果失声痛哭，她为自己证明了清白，堂哥有点不敢相信，他拉着嫂子去找当初那大夫，系统一查原来是上次有个重名的人，俩人报告医生给错了！

后来俩人还是离婚了，嫂子说夫妻之间没有信任，离婚只是时间问题，晚离不如早离！堂哥从那之后到现在，人就跟霜打了一样！

医生一次失误，一个家庭破碎！这个误诊代价太大了！

生活中，我们在遇到误诊以后该怎么做呢？

收集证据，第一时间医疗机构和他们的主管部门进行投诉！

根据误诊导致的结果，比如死亡、重伤、或者间接伤害，提出鉴定和赔偿！

误诊一般情况下有三种处理方式：

作为医疗机构，一定要慎之又慎处理每一个患者的问题，把患者的事情当成自己的事情，那么我想医患关系会好很多， 社会 也会更加和谐！

我年轻的时候, 经历过一次误诊, 差点 丧命。那时候我 30出头，突然 觉得心脏不舒服， 就步行去了一个街道的医院 ，到了就被留下了， 又给家里和单位打电话， 让单位带着三联单 。我当时留了个心眼， 给我前夫打了电话 ，因为他是军医， 他他第一个赶到了医院 ，跟大夫要我的心电图 ，大夫说 你看得懂吗 ？因为看他穿着军装, 以为就是个当兵的, 他说我看得懂，我也是医生。 那个大夫 一下子警觉起来 ，这个时候 单位 打电话叫来了人民医院的专家赶到了，看到大夫正准备给我打 的真针说：换药 ！后来 ,后来我前夫说 ,之前的药 一针下去就可以要我的命。还好 他们看到 我前夫 是医生 就犹豫 没有马上给我打针 ，等于是我前夫救了我一命。 误诊是非常可怕的 ，可是不懂医学的人真的没办法。 我们能做的就是好好保健自己 ， 尽量不去医院。

大家都知道我们去医院看病的目的是看好病，但是治疗过程中病情可能严重或疑难复杂，开始可能诊断不明确，或者是治疗过程中可能有操作失误，这些如果都在我们意料发现范围之内，我们可以及早发现并纠正错误，调整治疗方案，保证患者安全或者治愈，所以出现误诊误治，一定要及时观察病情和医生护士保持良好沟通和协调，尽量保证患者安全出院。如果真的出现了意外，可以通过法律途径维护我们的合法权益。

医院误诊，不仅增加病情，严重的可以危及患者的生命安全。一旦出现误诊的情况，及时向医院反应，积极配合医生检查治疗。如果治疗过程顺利，没有过大的生命危险，身体能快速恢复，可以向医院申请要求赔偿。当出现严重后果，医院不给于处理时，应拿起法律武器维护自己的权益。切记，无论发生什么样后果，都要保持积极乐观和理智的心态，不要让矛盾激化，不要做出违法的行为，而应积极配合律师走法律途径。

误诊的确很可怕，担惊受怕又不敢告诉家人，因此为避免这种情况，建议还是多换几家医院，多检查几次为好。

为了您和家人，如果患有疾病千万千万不要讳疾忌医！

我也有过被医院误诊的经历，1969年春天，上小学四年级的我在学校 体育 课跑步时突然感到肚子疼得难以忍受，老师让同学把我送回家，妈妈带着我去医院检查，大夫说是胆道蛔虫需要住院治疗，由于当时没有床位，等有床后再来住院，回家的路上妈妈又带我去了一个中医诊所去看病，一个个子很高的老中医，很慈祥的为我诊脉后，告诉我妈妈没事，是胃炎，扎几次针灸就会好的，嘱咐我妈妈把纱布缝个袋把大盐粒炒热装纱布包里，捂肚子，回家后按照老中医的说的方法去做了，只扎了三次针灸加上热大盐捂肚子，几天时间就又恢复了往日活泼好动的样子，如果按照医院说的是胆道蛔虫后果也就很严重了。

任何事情都存在着误差，误差只能减小，永远不可能消除。人们想尽一切办法和措施都是为了减小误差。医生看病，肯定存在误诊的，只是病人外人不知道，医生本人也不知道。这就是为什么要会诊，会诊就是为了集思广益，减少误诊。为了防止误诊，病人可以临床症状和自己体会，多询问多看几个医生，当然这样很费神。误诊后用药没有作用，病人可以向医生提出质疑，说出疑惑，但要注意方法，万一病没有好转，用了不少药，这个时候你就要灵活转诊，这些都是很伤脑筋的，但愿药到病除，但愿大家身体 健康 ！

同事的老婆姓王，名萩，48岁，崇尚中医。

王萩在小超市工作，住在没有电梯的七楼。长期劳作和爬楼，双腿的膝盖老是作痛。特别是寒冷季节，上楼时，感觉双腿不听使唤，买点菜也要打电话叫老公拎上楼。

去的是中医院，挂号是返聘的老中医。问诊后拍片，专家看片，诊断是“风湿性关节炎”。花了几百元，开了二十副中药。

“风湿性关节炎”是慢性病，有规定，必须在医院连续看一年病，医保局才承认，可以按比例报销。

20副中药，每天一包，20天再去。喝了大半年中药，又苦又涩，难以下咽。为了能缓解疼痛，再苦的药咬着牙也要喝。中药也不便宜，算下来，1万多块钱。也终于在医保局办了慢性病。

王萩有亲戚在上海，建议来上海复诊。挂的是专家门诊。叫号的时候，专家上卫生间。是专家的学生先看片的，说不是。专家也证实了不是“风湿性关节炎”。

同事非常气愤，一个堂堂的三甲医院专家，学生都能准确诊断，这不是草菅人命吗？。怒气冲冲跑到中医院。一群实习医生围着返聘的老中医在看诊，门口候诊的病人有十几位。同事甩出上海医院的病历，质问老中医不负责任。老中医惊抬起头，又仔细查看两地的病历，一言不发。倒是围着的实习医生，七嘴八舌，说了一大堆同事听不明白的术语，概括是老中医没错。

同事决定找媒体曝光，沟通过一家省级新闻单位，并约好三天后釆访，来前同事要把所有资料备齐。

王萩见事情会闹大，说不准要上电视。想想返聘的老中医两鬓泛白，这一闹晚节不保。坚决不同意同事燃烧战火。

药也吃了，钱也花了，确诊不是“风湿性关节炎”，谢天谢地了。老婆不配合，同事也蹦跶不起来，不了了之。

在我国，罕见病群体的现状如何？国内有哪些救助途径？

中国从1999年开始在一些相关的法规中提到罕见病药品注册、临床试验和审批管理，但却没有具体的操作细节。除此之外，在病人用药和治疗、社会保障方面还没有一部针对罕见病的综合性法律。
从2006年全国人大代表孙兆奇第一次在全国人大会议上提交罕见病相关提案之后，每年包括瓷娃娃罕见病关爱中心在内的机构和个人（主要是医学背景的人大代表或政协委员）都向政府部门开展政策倡导，呼吁中国尽快出台罕见病法律。
令人欣慰的是，中国的有些省市在罕见病政策上首先走出了一步。2011年，上海在上海市少儿住院互助基金中对戈谢病、法布雷病、庞贝病、黏多糖贮积症等四种罕见病儿童给予每年不超过10万人民币的救助（2012年额度提高至20万人民币每年）。2011年设立了上海医学会罕见病专科分会。
山东省医科院成立罕见病重点实验室开展罕见病研究，最新消息，山东省即将设立省级的罕见病救助基金对罕见病患者开展社会救助。2011年10月，安徽省铜陵市出台罕见病医保新办法，从门诊、药物、转院三方面给予罕见病患者特殊照顾。
山东青岛市2012年7月颁布实施《关于建立城镇大病医疗救助制度的意见（试行）》，对重大疾病、罕见病的特殊用药社会保障政策进行积极的探索。
而在中国，单病种来看，目前血友病是众多罕见病中医疗保障政策最多的疾病，在中国东部和中部大部分省份都已经对血友病治疗进行了不同程度的医疗保障，在各个省都建立了省级血友病诊疗和登记中心，日前卫生部刚刚针对血友病等几种大病开始推行更大范围的医疗保障政策试点。
当然，罕见病法律的制定需要至少卫生部、社会保障部、财政部以及民政部4大部门的协调，另外一部罕见病法律的执行必须要有，对目前中国现有的罕见病群体及发病率有充分的医学病理的研究和统计，必须建立罕见病的诊疗和科研中心，必须有必要的医生和充足的药物，必须要有财政支付能力及中央财政结算方式。