孩子身体挺好为啥转氨酶反复升高医生警惕隐藏在背后的先天性疾病

5岁轩轩一进诊间就对医生说：阿姨，我没有发烧感冒，今天哪里都舒服，吃饭很香，可不可以不抽血、不打针？

北京清华长庚医院儿童肝病科医师王丽旻听到这一番童真的话语，转而疑惑地望向表情也很轻松的轩轩父母，孩子没事儿来医院干嘛呢？

“医生，孩子确实没啥不舒服，幼儿园前两天体检，孩子转氨酶高，让最好还是来查一下。”母亲解释道。

询问病史发现，轩轩去年9月开始因为两次“感冒”，服用了退热药、抗生素、止咳药等多种药物，之后第一次查出来了转氨酶升高。

不过当时就诊的医院开了降酶药物服用后，轩轩的指标就降了下来，所以都认为是药物导致的阶段性转氨酶升高。加之孩子没有异常表现，吃喝玩乐正常，个子也长得挺高，就一直没有复查，直到这次幼儿园体检。

王丽旻仔细看了轩轩3次生化结果，丙氨酸氨基转移酶（ALT）分别为368u/L、214u/L、55u/L（正常值小于40u/L）。孩子父母认为ALT一直在下降，降到正常就没事儿了。然而事情并没有这么简单。

进一步完善检查，结果发现：

项目

正常值（男）

轩轩检验值

铜蓝蛋白

0.15-

0.30g/L

丙氨酸氨基转移酶

9-55u/L

267u/L

24小时

尿铜

256ug

明确诊断为肝豆状核变性。

肝豆状核变性是一种先天遗传代谢性疾病，由于基因突变导致体内铜离子转运及排泄障碍，铜在肝脏、神经系统、角膜、肾脏等脏器蓄积导致的综合症。其临床表现多样，发病年龄多为3-60 岁，儿童患者多以肝脏受累为首发表现，青少年及成人多以神经系统受累为首发症状。

在慢性肝病阶段表现如轩轩一样，往往是体检发现转氨酶升高，自身并没有明显症状，生长发育也正常。肝脏病变发病的肝豆状核变性表现为无症状的转氨酶持续或反复升高、慢性肝病，严重的会导致肝硬化和急性肝功能衰竭。

该疾病虽无法彻底治愈，但早期诊断后，在医生指导下低铜饮食并配合排铜药物如青霉胺、锌剂等治疗，定期复查监测，患者可有正常的生活和寿命。

需要注意的是，这种病需要长期低铜饮食和服药，自行停药有急性肝衰竭的风险，一旦肝衰竭预后极差，往往只能肝移植救命。因此需要家庭监督配合，一起做好患者的饮食管理及规律用药。

因此，如果偶然发现孩子转氨酶升高，一定需要复查，并间隔三月再次确认，持续升高需要进一步明确病因，警惕隐藏在背后的先天性疾病。

文章 儿童肝病科 王丽旻

编辑/排版 宣传中心 南子钰