新生儿反复黄疸可能是遗传代谢病嘛,婴儿遗传代谢与黄疸

来源：安徽财经网

如果孩子出生后黄疸反反复复、生长发育落后、肝功能异常，那有可能是患上一种罕见的遗传代谢病——新生儿肝内胆汁淤积症。10月18日，合肥市妇计中心发布健康提醒，早期诊断至关重要，如果该病能及时诊治，大多患儿预后效果良好。

新生儿肝内胆汁淤积症是新生儿肝脏细胞线粒体内的一种蛋白功能缺陷，是尿素循环障碍中的一种常染色体隐形遗传病。患儿会表现出肝内胆汁淤积、生长发育落后以及血氨高等症状。部分患儿表现不典型,仅表现为不明原因的肝功能轻度异常、贫血、血脂升高、嗜睡、不喜欢吃主食等症状。

合肥市妇计中心专家表示，合肥市通过串联质谱筛查技术，对辖区内医疗机构分娩的新生儿进行29种遗传代谢病免费筛查，新生儿肝内胆汁淤积症也在筛查范围之内。如果筛查出现可疑，筛查中心工作人员会通知患儿进行复查。如果早治疗，患儿因肝功能异常导致的低蛋白血症、凝血功能低下、溶血性贫血等症状都会缓解。如果治疗不及时，患儿的肝会出现硬化甚至坏死，血氨高会导致患儿出现一系列的神经精神症状，甚至会引起脑水肿而危及生命。目前，该中心已经确诊5名患儿，患儿病情稳定，治疗效果良好。

宋旺生 高航 记者 马冰璐

宝宝三十三天了，因为黄疸高，照蓝光三次，降下去又升起来了，医生说不是溶血黄疸，是什么原因呢？该怎么办？什么是黄疸？黄疸分类

宝宝出生第三十三天了，因为黄疸高，已经照蓝光三次了，降下去又升起来了，不是溶血黄疸，这是为什么，需要怎么办？什么是黄疸？

新生儿出生十个有八个会出现黄疸的情况。而大多数黄疸不需要治疗因为是生理性的会慢慢的消退。

一般看血液中胆红素含量来看是病理性黄疸还是生理性黄疸。足月儿胆红素小于221umol/L，早产儿胆红素小于256umol/L一般就是生理性。

而生理笥的黄疸一般是生后2－3天后出现，皮肤的黄染情况也不是特别严重，孩子的吃睡情况也都还比较好。

《儿科学》中把黄疸分为生理性黄疸和病理性黄疸，而病理性黄疸的原因也比较多，一般和这三种原因有关胆红素生成增多，肝脏胆红素代谢障碍，胆红素排泄障碍。

还有一种黄疸是母乳性黄疸，这样的黄疸消退的时候会比较长，我们家菁菁在满月时皮肤还是有点黄，但是因为生长发育和睡眠饮食都还不错，所以也没怎么管，一直到孩子大概42天左右而慢慢消退。

如果是母乳性黄疸要怎么处理？

一般母乳性黄疸的孩子生长发育是没有问题的，家长可以试着停母乳12－24小时，如果发现黄疸下降那么可能是母乳性黄疸。

而还是看孩子是不是有以下的情况，如果有也会导致黄疸很难消退：

1、地中海贫血

2、蚕豆病（G6-PD缺乏）

3、严重缺乏维生素E或者锌

4、怀孕时妈妈是糖尿病

5、家庭遗传性孩子都比较容易黄疸

6、先天性肝代谢异常

7、孩子存在着感染的情况

所以建议家长可以考虑把母乳停一天看孩子是不是黄疸情况变轻，如果没有，加上孩子的生长发育受影响建议到上一级的医院去检查。