地中海贫血的人能活多久(轻度地贫最迟几岁发病)
在中国,长江南部(如广东、广西等)是地中海贫血的高发区。然而,随着人口的不断迁移,近年来重庆和四川地区的地中海贫血发病率也显著增加。
1、什么是地中海贫血?
地中海贫血(以下简称地中海贫血)是世界上最常见的遗传性血液病。它是由血红蛋白中的珠蛋白基因缺陷引起的溶血性贫血,可分为α-地贫和β-地贫。
2.地中海贫血有什么症状?
地中海贫血可分为α、β、δβ和δ等四种类型,其中α和β地中海贫血较为常见。
轻型
患者无症状或轻度贫血,脾脏小或稍大。病程良好,可活到老年。这种类型很容易被忽视,并且经常在重症患者的家庭调查中发现。
中间型
儿童期症状多,临床表现介于轻度和重度之间,中度贫血,脾脏轻度或中度偏大,可选择坏疽,骨质改变轻微。
重型α地贫
又称Hb Bart’s胎儿水肿综合征,是一种致命的血液疾病。妊娠23~40周时,由于严重贫血和缺氧,受累胎儿常在宫内或分娩后半小时内死亡。
重型β地贫
又称Cooley贫血。该儿童出生时无症状,3~6个月开始发育。他表现为慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾肿大,发育不良,通常为轻度坏疽,以及典型的地中海贫血。随着年龄的增长,症状变得越来越明显。儿童常并发气管炎或肺炎。当合并含铁血黄素沉着症时,相应的器官损害症状是由心肌、肝脏、胰腺和垂体中过量的铁沉积引起的。最严重的是心力衰竭,这是死亡的重要原因之一。
3.地中海贫血能遗传吗?
地中海贫血是由遗传缺陷引起的。正常人有两套血红蛋白基因,一套来自母亲,另一套来自父亲。如果父母双方都携带地中海贫血基因,他们的下一代可能患有地中海贫血病。因此,地贫将传给下一代。
4.地中海贫血的遗传规律
如果丈夫和妻子都有地贫基因(即都是轻度地贫),25%的孩子是重度地贫,50%是轻度地贫(基因携带者),25%是正常的。
如果夫妇中只有一人是地贫(轻度地贫)的基因携带者,他们的孩子中有50%是正常儿童,50%是基因携带者(轻度地贫),那么就不会有重度土地贫困的孩子。
5.如何预防地中海贫血?
每个父母都希望有一个健康的孩子。目前,对地贫还没有一种准确、普遍、根本、有效的治疗方法,治疗费用极其昂贵,给患者和家属带来了巨大的经济压力和精神折磨。因此,孕前检查和产前检查尤为重要。
孕前、产前地中海贫血筛查和基因检测,可以发现夫妇是否携带相同的地中海贫血基因,以便在孕期进行遗传咨询和产前诊断,及时发现严重地中海贫血的胎儿,尽快干预,减少严重地中海贫血儿童的出生,提高人口素质。
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